¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta a 1 de cada 5000 personas, con herencia autosómica dominante: la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Así pues, afecta a ambos sexos y se puede trasmitir con frecuencia de padres a hijos.

El síndrome de Marfan consiste en una alteración del tejido conectivo, el cual está presente en todos los niveles del organismo y cuya función es estructural y de sostén. Como en casi todas las enfermedades congénitas (de nacimiento) su expresión y gravedad puede ser muy variable.

Las personas con Síndrome de Marfan se caracterizan por ser personas de estructura ósea y miembros muy largos y delgados. Por ejemplo, llama mucho la atención sus larguísimos dedos, su gran estatura y su delgadez. Además, poseen una gran flexibilidad de las articulaciones.

Las personas con este síndrome sufren de alteraciones oculares, cardíacas y de la aorta que pueden ser especialmente graves.

Alteraciones oculares en el Síndrome de Marfan

Se caracteriza en personas miopes (lo que les hace ver muy mal de lejos y necesitar gruesas gafas) debido a un mayor crecimiento y tamaño del ojo, lo que también les hace padecer con mayor frecuencia desprendimientos de retina.  El desprendimiento de retina es una enfermedad grave que normalmente necesita ser intervenida quirúrgicamente, ya que si no se trata evoluciona a ceguera.

El síndrome de Marfan consiste en una alteración del tejido conectivo, el cual está presente en todos los niveles del organismo y cuya función es estructural y de sostén.

Las córneas suelen ser más planas de lo habitual, lo que hace más difícil la adaptación de lentes de contacto. Además, la pupila dilata peor con los colirios, lo que hace difícil ver el interior del ojo al oftalmólogo.

El cristalino (lente interna que el ojo tiene para enfocar) es más fácil que se luxe o se desplace, descolocándose de su lugar y produciendo importantes alteraciones visuales y refractivas en el ojo.  Ello es debido a que las sujeciones que mantienen el cristalino en su sitio (llamadas zónulas) son muy elásticas y débiles, y por ello se estiran y rompen.

Las consecuencias de que el cristalino se luxe, es que el paciente pierde mucha visión e incluso puede tener visión doble. Normalmente su graduación se altera, a veces dejando de ser miope, y pasando a ser hipermétrope (lo contrario).

Tratamiento de la luxación del cristalino

Su tratamiento es quirúrgico.  La cirugía va a consistir en sustituir este cristalino, desplazado y ya inservible, por uno artificial: una lente intraocular.

Pero, a diferencia de una cirugía de cataratas, al no poder usar las fijaciones naturales del cristalino para sostener la lente intraocular, éstas han de ser fijadas al ojo de forma especial. Por ello, las lentes se pueden fijar:

  • En el iris
  • Suturándolas en el lugar de emplazamiento del cristalino, mediante hilos especiales y técnicas complejas

En la actualidad, las lentes son de última generación (de materiales flexibles que permiten plegar la lente) y las suturas son de materiales ultrarresistentes y de larga duración. Estos materiales permiten cirugías mediante únicamente microincisiones y anestesias locales. Así, se consigue recuperar la visión alterada y perdida con resultados de graduación muy ajustados y una recuperación rápida.

Todo ello es importante, ya que normalmente ya se da esta situación en gente joven, con actividad importante.

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